ダウン症。 ダウン症 特徴

ダウン症とは?症状や具体的な特徴、生活の様子など【LITALICO発達ナビ】

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「ダウン症」と聞いて、あなたはどのようなイメージがあるでしょうか?? 最近はテレビやメディアにも、よく出てくる障害の一つだと思いますので、「ダウン症」というワードについては、聞いたことがある方も多いでしょう。 ですが、ほとんどの方が、ダウン症の人は見たことはあるけど、実際に関わったことがないのではないでしょうか? そこで今回は、 ダウン症の子どもの7つの身体的な特徴についてお伝えしていきながら、 接し方や 関わり方のコツについても説明していきます。 私自身、特別支援学校の教員として、ダウン症の子どもたちとは、日々、関わっております。 その経験を活かして、ダウン症の人と関わったことがない人もある人も理解が深めることができるように、分かりやすく書いていきます。 お好きなところからお読みください• ダウン症の名前と発症確率 ダウン症とは、実は正式な名称ではないんです。 本当は 「ダウン症候群」 という名称となっております。 なぜこのような名前になったのかと言いますと、ダウン症の発見者が、 「John Langdon H Down(ジョン・ラングドン・ダウン)」 という人だからです。 名前の「ダウン」をとり、1966年WHOによって命名された症状ということですね。 ダウン症の発症確率 日本でのダウン症の患者数は、 約5万人 いると言われております。 発症の確率としては、新生児の 700人~800人に1人の確率でダウン症の子供が生まれてくることになります。 出産の年齢別の確率について詳しく知りたい方は、厚生労働省がデータを発表されておりますので、こちらをご参照ください。 ダウン症とは? では、いったいダウン症とはいったどのような症状なのでしょうか? ダウン症は、新生児に最も多い遺伝子疾患です。 まず大前提として把握していただきたいことは、正常な人の体細胞(デイプロイド)は、1番〜22番まであるということです。 それが、すべてペアになっているので、合計で46本の染色体で成り立っています。 しかし、ダウン症の場合は、 21番目の染色体が2本のところ3本(トリソミー症)で生まれてくることを言います。 ですので、ダウン症は 生まれつきの疾患ということですね。 そして、ダウン症は遺伝的なものではなく、誰にでも起こる可能性があり、精子と卵子の異常との意見が濃厚であるとされています。 ダウン症には、• 標準型21トリソミー• モザイク型• 転座型 の3種類があります。 この3種類について 説明していきますね。 1:標準型21トリソミー型 ダウン症全体の 90~95%が、この 「標準型21トリソミー型」です。 「標準型21トリソミー型」とは、 両親は正常な染色体数を持っていることが多く、子供が偶発的にトリソミー(染色体が3本)となったことです。 通常は、22本あるはずの 染色体が1本多く、23本となって生まれてくるものであり、受精時に偶然起こります。 2:モザイク型 ダウン症全体の 1~3%が 「モザイク型」です。 「モザイク型」とは、受精卵が細胞分裂の途中で、余分な21番の染色体が落ちて、普通の46本の細胞に戻り、 21トリソミー(染色体が3本)の細胞が 正常な細胞と混ざり合った状態でひとつの体を作っている状態です。 これは、21番の染色体が、 通常の2本の細胞と3本の細胞の両方の場合に起こります。 モザイク型の場合も、両親の染色体に異常がなくても起こる可能性があります。 2:転座型 ダウン症の 2~6%が、 「転座型(てんざがた)」です。 「転座型」とは、 21番の染色体のうちの1本が(13・14・15・21・22番)の染色体とくっつく ことでできます。 3つ目の転座型は、散発性転座といって、両親の染色体が正常の場合もあります。 しかし、遺伝性転座は、• 両親が転座の染色体がある場合• 家系で転座の染色体保因者がいる場合 に生まれてくる可能性もあります。 これら3種類がダウン症となります。 【まとめ】• 90〜95%が標準型21トリソミー• 1〜3%がモザイク型• 2〜6%が転座型 ダウン症の子どもの身体的特徴 ダウン症のことについて、理解いただけたかと思いますので、次は本題に移っていきます。 ダウン症の子ども(赤ちゃん)に現れやすい 7つの身体的特徴を挙げていきますね。 以下に挙げるものは全ての人に当てはまるものではなく、個人差はありますことだけご了承ください。 1:顔が平べったい 顔が全体的に 平らで凹凸が少ない顔立ちをしています。 もちろん個人差はありますが、鼻が小さく低い人が多いです。 2:耳が少し低い位置にある 2つ目の特徴としては、 耳が少し小さく、丸い形をして、顔の下の方についています。 あとは、耳の上部が内側に折れ曲がっていることが多いです。 3:目が釣り上がり、両目の間隔が広い 3つ目の特徴は、 釣り上がった細い目ということです。 あとは、二重のまぶたで生まれてくることもあります。 4:首の肉付きが良い 4つ目の特徴としては、 首の後ろ側が肉付きが良いということです。 そのこともあって、 首が太く短いことが特徴的です。 5:手相がますかけ線になっている 5つ目の特徴は、手相がますかけ線になっているということです。 では、1つずつ 説明していきますね。 1:分かりやすく伝えることが大切 まず初めに、ダウン症の人に対しては 、• はっきり• ゆっくり• 大きな声• 分かりやすく と話すことが1番大切です。 ダウン症の子どもは、 聞いたことを相手に伝えたり、聞いたことを理解したりすることが苦手な傾向がありますので、上の4つのポイントを意識して接してください。 ただし、耳元で大きな声を出さないように気をつけて下さいね。 2:強要したり、否定したりしない 2つ目は、強要や否定をしないということです。 甘やかし過ぎもオススメしませんが、なるべく 本人の意思を尊重してあげて下さい。 ダウン症の子どもは、いつも決まったことをしたがる場合が多くありますので、 見守ることも大切な時もあります。 3:趣味や好きなことを取り組ませる これもなるべくですが、趣味や本人が好きなことを思い切り取り組ませてあげて下さい。 個性をどんどん伸ばしていきましょう。 ダウン症の子どもは、とても ストレスを感じやすい傾向があります。 子どもの時にはストレスがあまりかからないようにできるだけ、本人の好きなことをさせてあげることがポイントです。 4:成長がとてもゆっくり ダウン症の子どもは、 成長がとても ゆっくりです。 じっくりと 焦らずに長い目で子育てをしてください。 子どもの発達に合わせて、学ばせてあげることを心がけていくのがいいです。 基本的には、人懐っこい子供が多くいますので、愛情もたっぷりあげるのがポイントです。 5:誰かと一緒にいる時間を多くする 例えば、家族の会話に参加したり、家族と一緒に何かをしたりなど、なるべく1人でいる時間を少なくするといいです。 交友関係も、 理解してくれる友達をつくっておくと、成長が遅れている場合にも、とても助かります。 ただし、ご本人が1人でいたいと思っている場合は、1人にさせておくことも大切です。 以上の5つがダウン症の子どもの接し方のポイントとなります。 【まとめ】• わかりやすく伝える• 強要・否定をしない• 趣味に取り組ませる• 成長がゆっくりなことを理解する• 誰かと一緒にいる時間を増やす 終わりに いかがでしたでしょうか? ダウン症の子どもの特徴や接し方・関わり方のコツについて、少しでもお役に立てたのであれば幸いです。 最後にお伝えしておきたいことは、ダウン症は 合併症を伴うことが多くあります。 特に注意が必要な疾患として、• 心臓の病気(心内膜欠損症等)• 悪性腫瘍(白血病等)• 消化器疾患(十二指腸閉鎖、鎖肛等)• 白内障• 糖尿病• 肥満 などが現れることが多くあります。 もし心当たりがあったり、不安な方がいらっしゃいましたら、かかりつけの病院があると相談しやすくなりますので、早めに信頼できるドクターを見つけて相談して下さい。 相談できる人が いるだけでも、気持ちが だいぶ楽になりますよ。 先ほどもお伝えしましたが、 ダウン症の人は、体の発達も成長もとてもゆっくりです。 子育ての際にも、 「何でうちの子はできないの!」 などと思ってしまいがちですが、焦らず、ゆっくりと何度も教えてあげてください。 そうすることで、いずれできるようになったり、理解したりすることもあります。 それでももし、ダウン症の子育てがどうしてもつらいという方がいれば、下記の団体で相談を受け付けてくれます。 ぜひ、他の機関を利用して、一人で抱え込まずに早めに相談してみてくださいね。 多くのダウン症児を見てきましたが、特にダウン症の子どもには、 「根気」と 「気長さ」が必要です。 ストレスを溜めすぎず、悩みすぎず、周りに相談して、子育てを楽しんで下さい。

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ダウン症とは何か?ダウン症の基本情報をまとめる

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ダウン症の赤ちゃんや子供の症状の特徴は? 顔や身体の特徴• 頭や鼻が小さい• 眼尻が上がっている• 身体が柔らかい• 筋力が乏しい• 低身長• 肥満傾向 睡眠の特徴• 疲れやすい• よく眠る• 睡眠時無呼吸症候群の傾向がある(1時間に5回以上呼吸が止まる症状) 合併症• 先天性白内障• 屈折異常(近視、遠視、乱視)• 目の異常症状(斜視など)• 心疾患• 先天性の消化器異常(食道閉鎖、十二指腸閉鎖、ヒルシュスプルング病など) 発達の問題• 運動機能の低下(歩行が困難など)• 言語能力の発達の遅れ ダウン症の子供や赤ちゃんを育てるときの注意点は? ダウン症は上で述べたように様々な心身の特徴や合併症があるため育児を行っていく上で注意しなければならないことが多くあります。 具体的には次のような点に注意していきましょう。 体調管理 タウン症の子は心疾患などの合併症を抱えているケースが多く、 体調を崩すと重症化しやすい傾向にあります。 日ごろから生活リズムを整えてバランスよい食事を摂るなど生活習慣に注意することが必要です。 また、外出後の手洗いや外出時のマスク着用など基本的な感染対策も徹底しましょう。 食事の形態に注意 ダウン症の子は 咀嚼機能や嚥下機能が低いケースが多く、物をうまく飲み込めないことも少なくありません。 誤嚥を防ぐためにも食事の形態はその子に合わせてとろみをつける、細かく刻むなど工夫することが大切です。 また、食事中はできるだけそばに付き添い、むせこみなどがないかチェックしましょう。 転倒に注意 ダウン症では足底のアーチが十分に形成されないいわゆる 「扁平足」になりやすいです。 このため、通常よりも転倒しやすい傾向にあるため足に合ったくつを選び、周囲の環境を整えるなど転倒に注意しましょう。 療育 ダウン症の子は 知能や運動機能の発達が遅れるため、個々人に適した療育を進めていく必要があります。 担当医とよく相談して上で日常生活や社会生活に順応できるよう適切な療育を進めていくようにしましょう。 ダウン症の大人の特徴的な症状と対処法とは ダウン症の子が30〜40代になると• 突然泣き出す• 動作緩慢• 発話の減少• 接触を嫌がる• 頑固になる• パニック症状• 幻聴・幻覚• 独り言• 急激な体重の減少 などの 「退行現象」が起こることがあります。 このような症状が現れるときは、本人が環境の変化に戸惑っている可能性があります。 以下を参考に本人が納得するまで時間をかけて話をするようにしましょう。 急に大声で泣き出す 現在置かれている状況にストレスや恐怖感を抱いている場合、言葉にできずに大声で泣きだしてしまうことがあります。 また、過去の出来事を思い出して泣いている場合には、理由を尋ねて、それは現在起きていることではないことを説明してあげましょう。 無気力 年齢が上がるとともに作業時間が増え、仕事内容に遅れが生じたり、同僚や上司からそのことを指摘されると、モチベーションの低下やストレスが起こり、引きこもりになるケースもあります。 本人や周囲の人達が、本人の生きがいや楽しみを見つけることが大切です。 独り言 家の内外を問わず、独り言を言う事が多く、幻聴や幻覚なのではないかと疑うのは早計です。 ダウン症の人達は豊かな空想性を持っており、独り言が多くてもあまり心配する必要はありません。 ただし、「あいつが悪い」「あれは私のせいじゃない」など心的な感情を繰り返す場合には、心配事やストレスを抱えている事があるので、本人に尋ねてみましょう。 チック症状 歯ぎしり・独り言・手をもみ合わせる・唸る・体を前後に揺らす・顔を撫でる・奇妙な顔をする・喉や頰を鳴らす・手をひらひらさせるなどの行動はチック現象と呼ばれるものです。 これらの反復行動は、楽しい・満足・興奮・ストレス・動揺・不安などの気持ちの現れとされています。 自傷行為 子供の頃から、自傷行為により不安解消をしてきた人は、大人になっても自傷行為を続ける傾向があります。 自傷行為は、家庭内の不和や暴力などが原因となる事が多いようです。 米国の臨床結果によると、自傷行為を始めた時に、顎や頭のかわりに手を叩くように促したり、気持ちを声に出す練習をすると、自傷行為改善に効果があるとされています。 おわりに:異常に気がついたときは、やさしく声をかけてあげましょう ダウン症の赤ちゃんには、顔や身体的なものの他に、睡眠や合併症などにも特徴があります。 大人のダウン症の特徴としては、無気力や独り言、チック症状、自傷行為などの精神的な面での特徴が現れる傾向があります。 周囲の人が異常に気づいた場合は、本人に事情を尋ねてあげるようにしましょう。 話をすることで困り事や心配事が改善する可能性があります。

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目標!活躍しているダウン症を持った人たち

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日本でも高齢出産が増える中でダウン症についてはたびたび話題に上がることが増えてきました。 一方で目に見える症状や検査方法などばかりが伝えられており、実際にはダウン症を正しく理解し、認識している人は少ないのではないでしょうか? 今回は、ダウン症について大阪医科大学小児科教授の玉井浩先生にお話をお伺いしました。 ダウン症とはどのような病気か ダウン症とは21番目の染色体が正常では2本のところが3本存在する標準型がもっとも多いです。 これは21というのひとつになります。 出生児の染色体異常においては、この21トリソミーが最も多くみられます。 そして、染色体の構造の違いによって、転座型、モザイク型が存在します。 標準型 標準型は全体の90〜95%を占めています。 標準型では母親由来の染色体と父親由来の染色体が配偶子を形成する際に不均等に分離するために(これを染色体不分離といいます)、子どもの21番染色体が3本になってしまっています。 この場合、両親の染色体はほとんどのケースで正常です。 転座型 転座型は全体の5%を占めるパターンになります。 転座型ではどちらかの親の21番染色体のうち、1本が他の染色体にくっつくことで、一部だけトリソミーになってしまっている状態です。 このように一部が他の染色体とくっついてしまう状態を転座といいます。 この場合、どちらかの親が転座染色体を保因していることになります。 モザイク型 モザイク型は全体の数パーセントととても珍しいパターンです。 私たちの体はたくさんの細胞から成り立っていますが、モザイク型では、正常な21番染色体をもつ細胞と、21トリソミーの細胞の両方が混ざっています。 モザイク型の場合も、通常親の染色体は正常です。 ときどき、「ダウン症は遺伝する」といった情報がありますが、このような分類を見ていただけるとわかるとおり、実際に遺伝が関係しているのは転座型だけであり、ダウン症全体の5%程度にしかすぎません。 標準型やモザイク型は遺伝子とは関係なく、親から受け継いだものではないということも知っておくべき情報といえるでしょう。 ダウン症の発症確率はどれくらい? 現在日本でのダウン症者数は約8万人、推定平均寿命は60歳前後と考えられています。 また、ダウン症の発症率は約700人に1人と推測されます。 実際は受精した時点での21の発生率はこの約2倍といわれているのですが、や、お腹の中で赤ちゃんが亡くなってしまう(胎児死亡)ことも生じやすくなるため、統計的にはこの数値にとどまっています。 高齢出産だとダウン症確率が高くなる、ということを聞いたことがある方も多いかもしれません。 確かに、母体の年齢が高齢になると、ダウン症の発症率は高くなるという統計があります。 実際、母親が20代前半では発症率が約1000人に1人という確率に対して、40歳以上になると約100人に1人の確率となり、リスクが高くなることは事実です。 しかし、この数字からもわかるように、母親が若いからといってダウン症の子が絶対生まれないというわけでもありません。 また、前述の転座型の染色体を保因している場合のダウン症発症率は、親の染色体にもともと異常があるために、一般的な発症率に比べて高くなります。 そのため高齢という要因とはまた別に考慮しなければいけません。 ダウン症ではどんな症状になるのか? 21では、様々な症状が生じる可能性があります。 ここでは、ダウン症で生じる症状についてお伝えしたいと思います。 見た目の特徴 ダウン症の子どもはとても特徴のある顔立ちをしています。 頭がやや小さめで、後頭部が絶壁になっています。 両目は少し離れていて、ややつり上がっています。 鼻は小さめ、舌は大きめで前に出ていることが多く、そのため口を開いたままの表情になります。 耳の位置は少し低めになります。 発達 外の世界に興味を持ち始める幼少期に外的な刺激が不十分なため、筋力の発達の遅れや言葉の発達の遅れが見られます。 筋力が弱いために、親から見ていると積極性に欠けるように見えたり、おっとりした性格のように感じられることもあります。 言葉も不明瞭で語尾だけを声にだしたり、抑揚のない話し方をします。 一方、ダウン症の障害のひとつとして、もあげられるのですが、知的障害の幅はとても広く、ダウン症の症状として知的障害を定義するのは難しいとされています。 自分で日常生活を行うことができる方や、普通に車を運転できる方、大学を卒業されている方もいらっしゃいます。 中には書道家、ダンサーといったアーティストとして活躍されている方もいらっしゃるほどです。 合併症 ダウン症には循環器、消化器、耳鼻咽喉科、整形外科、血液内科、と多くの科にまたがった合併症が生じる可能性があります。 まず、先天性の心疾患として、心臓内を4つに仕切っている壁が完全に形成されていない心内膜欠損症・・といった病態が挙げられます。 は、ダウン症の約50%にみられるといわれています。 以前は肺などといった続発的な負担もあり、重症化することがあったのですが、近年では胎児の時点で心臓の正確なエコー診断が可能となり、心臓手術も積極的に行われることによって重症化する前に治療ができるようになりました。 また、ダウン症は血液のがんであるにもなりやすく、非ダウン症に比べて10~20倍発症率が高いとされています。 白血病は、幼児期の血液検査で白血球の増加、、血小板減少といった結果が出ることで診断されます。 一方でダウン症は、塊になって発生する固形腫瘍(がん)の頻度は少ないこともわかっています。 その他にも消化管が正常に形成されない、十二指腸閉鎖、(肛門が閉じてしまっている)といった症状や、、、といった感覚の障害、、といった内分泌の障害も時間の経過とともに現れることがあります。 このため、以前は平均寿命が短く、ダウン症は小児だけの病気であると捉えられていました。 しかし近年では治療も進み、平均寿命は約60歳とも報告されています。 成人後のケアやサポートも必要とされるようになってきているのです。 ダウン症の検査・診断 ダウン症の検査は大きくわけると母体の血液を採血する検査と、羊水から調べる検査の2種類があります。 これをクワトロテストといい、早期に受けることができます。 ただ、このテストではダウン症の約80%しか検出できません。 また陽性と出た人のうち5%は偽陽性(実際は21ではなかった)です。 この方法は、海外では妊婦さんに提案している国もありますが、日本では現状に即しておらず、あまり普及していません。 もうひとつは羊水検査です。 お腹に注射器を刺して子宮から羊水を採取し、検査を行います。 羊水中には胎児の細胞が浮いているので、その細胞からを調べることで診断が可能です。 妊娠15週から検査を受けることができ、検査の確率は99%といわれています。 しかし、子宮に注射器を入れることになるので、赤ちゃんにとっても負担の大きい検査となります。 や胎児を傷つけてしまうリスクもあるということも理解しておかなければいけません。 また2011年10月より、アメリカでは、妊婦の血中にわずかに含まれる胎児のDNAから、妊娠10週前後でダウン症を診断できる()が開始されました。 この検査は検査率が99. 9%以上で胎児へのリスクも少ないと考えられています。 日本でもその検査の是非が問われていましたが、2013年には限られた施設で、遺伝カウンセリングなど正確な情報を伝えた上での実施が開始されています。 ただ、こういった検査を受けられる方はきちんとその検査の意義を理解する必要があります。 日本ダウン症協会においても、「NIPT検査を受けるかどうかは最終的に親の意向で決定すべきだが、スクリーニングとしては使ってほしくない」といった姿勢を示しています。 検査率が99. 9%というと、とても精度の高い検査だと思われるかもしれません。 しかし、そもそもダウン症の発症率は約1000人に1人、確率にして0. 1%です。 また特異度99. 9%の検査というのは、ダウン症と診断した胎児のうち、1000人に1人は実はダウン症ではないということと同義です。 もし中絶という選択をしてしまったとしたならば、1000人に1人はなにかしらの異常もない子だったのに、この世に生まれることができなかったことになります。

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